健康信息的隐私和保密
在遗传研究的基础上，隐私和保密性已经在文献中得到了广泛的讨论[39,40]。表观遗传研究究竟是创造了一个新的视角，还是只是(很可能)保持了同样的复杂性，目前存在着激烈的争论[15,41]。就表观遗传对个人健康信息的隐私和保密性的影响而言，我们首先要介绍定义。隐私是指个人有权控制其与健康有关的可识别数据的获取、使用或披露;保密规定了接受健康信息的人有义务尊重数据提供者的隐私利益[18]。
表观遗传数据在数据安全方面与遗传数据[42]具有相同的隐私和机密性考虑。之前关于遗传研究数据保护的这些法律和伦理问题为解决这些问题提供了指南;然而，表观遗传信息额外增加了一层敏感性，因为它可能包含关于个人以前的行为和环境暴露的信息，这加剧了对数据保护的需求[43]。这些信息，如果不保密处理，可能会促进特定群体的污名化和歧视[44,45]。虽然经验证据仍然令人期待，但我们可以预期参与者可以进行表观遗传预测筛查，以确定他们是否发生了与环境暴露或生活方式(如吸烟、饮酒或滥用药物)相关的表观遗传改变[30]。参与者应有权选择将信息的获取限制在第三方，包括雇主、保险公司、家人、朋友或卫生保健提供者。在人群中实施基于表观遗传学的筛查之前，需要对风险进行评估，特别是在弱势群体(例如社会经济地位较低的群体或族裔等)中，以避免这种非遗传歧视。
在遗传学研究中，样本供体的再识别是一个涉及隐私的重要伦理问题[23,46,47]。公共数据库中存储的表观遗传信息是否也暴露于遗传信息，目前存在着激烈的争论。具体来说，全基因组亚硫酸氢盐测序(WGBS)用于确定全基因组CpG甲基化，提供了碱基对分辨率的DNA序列。虽然对于影响DNA的高通量表观基因组数据，绝对的数据保密性和隐私性不能得到保证，但一些措施已被提出，以降低重新识别[23]的风险。首先，建议使用现有算法和基因分型资源或具有共同snp的屏蔽位点(cpg或探针)，在开放获取释放之前进行预过滤，从而删除间接基因型信息(例如单核苷酸多态性，snp)。然而，根据癌症基因组图谱(the Cancer Genome Atlas, TCGA)项目的指南，体细胞遗传突变(而非生殖细胞系突变)[23]可被报告。相比之下，表观遗传标记取决于组织或年龄的内在变异性可能为重新识别工作提供保障。
第二个方面是捐助者和公众的关心程度。有必要加强与样本供者的沟通，以促进对分析的风险和获益的理解。强烈建议制定标准的同意信息文件和数据访问协议。
是否可以从表观遗传信息中推断出与生活方式相关的敏感信息仍需进一步研究。尽管一项研究表明，吸烟和饮酒可以通过血液中的DNA甲基化数据来揭示[30,47]，但这些表型-表观遗传关联尚未在其他行为习惯中得到验证，最重要的是，这些特征是否在不同的组织样本中持续存在仍需要验证。最可能的是，这一领域的争论主要是预期性的和推测性的[15,48]。事实上，我们所面临的并不是一个新的问题，而是一个在涉及基因表达数据集[49]或流行病学数据[50]的类似研究中长期存在争议的挑战。
此外，关于遗传风险预测因素也可能导致意外结果[51]，与隐私相关的争论反复出现。表观遗传学带来了额外的挑战，因为它具有推断生活方式的潜力。如前面提到的[30]，吸烟可能与特异性启动子甲基化有关。此外，与吸烟相关的DNA甲基化改变(如AHRR或F2RL3基因)已被描述可预测肺癌的风险[52,53]。此外，AHRR甲基化也在颈动脉内膜中层厚度以及心血管风险[54]中被观察到。假设存在基于AHRR甲基化的肺癌风险预测检验，是否应就意外发现的心血管疾病风险增加进行沟通?换句话说，不请自来的发现需要沟通吗?在这方面没有任何共识;然而，已经提出了一些建议，其底线是评估利弊。此外，必须尊重受试者的“不知情”权，特别是在手边没有有效治疗方法的情况下(目前许多表观遗传学生物标志物都是如此)。
最后，应该强调的是，数据保护和隐私也是政策决策者的责任。有必要更新现行立法，调整表观遗传研究衍生的问题框架(即隐私法和反歧视法)，并建立数据保护的一般性法规;同样重要的是配置安全的开放获取元数据服务，适应隐私标准，但允许对表观遗传研究感兴趣的科学界访问(图2)。
表观遗传学在个性化医疗时代道德的影响（四）
